Туберозный склероз (болезнь Прингла-Бурневилля).

 – наследственный заболевание, проявляющееся  обра­зованием типа гамартом во многих органах, в ча­стности в коже, головном мозге, глазах, почках, сердце.

Этиология и патогенез. Тип наследования аутосомно-доминантный, мутантные гены локализованы в локусах 9q34 или 16р13.3., Ilql4-llq23. Клиническая картина.. Дерматологическая форма туберозного склероза отличается пре­обладанием кожной симптоматики. Наиболее часто выявляют поражение кожи типа ангиофибром (аденома сальных желез симметричная Прингла), околоногтевых фибром (опухолей Коэнена), шаг­реневых бляшек; гипопигментных пятен. Ангиофибромы наиболее типичны для этого заболевания и чаще появляются у детей от 3 до 10 лет, но становятся особенно заметными в пу­бертатном периоде. Они представляют собой мно­жественные мелкие (1-10 мм в диаметре), округ­лые, плотноватые или мягкие красно-коричневые узелки с гладкой поверхностью; локализуются в области носощечных складок, щек, подбородка, местами сливаются между собой. Околоногтевые фибромы (опухоли Коэнена) чаще развиваются в постпубертатном периоде и пред­ставляют собой выросты цвета кожи длиной 5-10 мм, надвигающиеся на ногтевую пластинку с ног­тевых валиков. Изменения кожи в крестцово-копчиковой области, получившие название шагрене­вых бляшек, представляют собой соединительнот­канные (фиброзные) невусы в виде плоских, мяг­ких, цвета кожи бляшкоподобных образований с поверхностью типа апельсиновой корки или бу­лыжной мостовой до 10 см в диаметре слегка пиг­ментированные или цвета кожи, расположенные обычно на спине, ягодицах. Гипопигментированные овоидные пятна типа белых листьев чаще 3-4 см в диаметре, белые пятна-конфети 1-2 мм в диа­метре, пятна-отпечатки (многоугольные, похожие на большой палец) относятся к наиболее ранним проявлениям туберозного склероза, они могут быть выявлены даже у новорожденного, с помо­щью лампы Вуда. Гипопигментированные пятна расположены чаще на лице, туловище. Кроме этих основных кожных изменений, могут наблюдаться пятна «кофе с молоком», рассеянные фибромы на коже, языке, глотке, гортани.

Лечение симптоматическое; отдельные ан­гиофибромы в косметических целях удаляют с по­мощью электрокоагуляции, лазеро- и криотера­пии.

Назад в "П, Р, С,Т, У, Ф, Ч, Э"