Эпидермодиз буллезный
Буллезный эпидермолиз (БЭ) - это группа генетических заболеваний, характеризующаяся редкой встречаемостью (1 случай на 50000 родов) и появлением везикул, пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме.
Этиология и патогенез. Наследуется заболевание как по аутосомно-доминантному, так аутосомно-рецессивному типу, болеют оба пола одинаково часто.
БЭ делится на 3 основных типа: простой, пограничный, дистрофический. Разделение происходит в зависимости от уровня образования пузырей в слоях кожи. При простом типе буллезного эпидермолиза пузыри образуются в верхних слоях эпидермиса, при пограничном – на уровне светлой пластинки (lamina lucida), при дистрофическом – в верхней части сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки (lamina densa). Каждый основной тип БЭ подразделяется на подтипы, которых описано более 30, на основании фенотипа, характера наследования и генотипа.
Клиническая картина. Простой буллёзный эпидермолиз (ПБЭ). Современная классификация буллёзного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов. Наиболее распространёнными подтипами ПБЭ являются: локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна); генерализованный подтип (ранее Доулинга-Меары или герпетиформный), генерализованный подтип другой (ранее Кёбнера), простой буллёзный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.
При простой форме пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, обычно пузыри заживают без образования рубцов.
Наиболее распространённым подтипом простого БЭ является локализованный подтип, при котором пузыри локализуется на ладонях и подошвах и с возрастом их становится меньше. Ухудшение кожного процесса отмечается в летнее время. Самый тяжёлый вариант простого БЭ является генерализованный подтип Доулинга-Меары. Он характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами (отсюда название «герпетиформный простой БЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе). При данном подтипе отмечается распространённый или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. При данном подтипе может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.
Пограничный буллёзный эпидермолиз. В настоящее время пограничный тип БЭ делят на 2 основных подтипа, один из которых, подразделяется еще на 6 подтипов. Основные подтипы пограничного БЭ: подтип Херлитца (ранее летальный); подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический)
Подтип Херлитца наиболее тяжелый генерализованный вариант пограничного БЭ; при данном типе БЭ высокий риск преждевременной смерти. К типичным симптомам относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьезным рубцам ногтевых лож, милии, тяжелое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжелый кариес зубов. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжёлая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.
Подтип не-Херлитца проявляется образованием генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофией или потерей ногтей, гипоплазией эмали и кариесом.
Дистрофический буллёзный эпидермолиз. Дистрофический БЭ делится на два главных подтипа по типу наследования: доминантный и рецессивный дистрофический БЭ. Доминантный дистрофический БЭ клинически характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны желудочно-кишечного тракта.
Рецессивный дистрофический БЭ характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. Поражение кожи носит обширный и устойчивый к терапии характер.
При всех подтипах рецессивного дистрофического БЭ с возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, остеопороз, задержку роста. У пациентов с высокий риск онкологических заболеваний, в частности образования агрессивных плоскоклеточных карцином.
Лечение. В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни одной из форм БЭ. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, т.к. БЭ – это системное заболевание. Лечение БЭ симптоматическое. Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов. Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.
Новости