Нейрофиброматоз

системный наследст­венный нейрокутанный факоматоз. Характеризу­ется развитием множественных нейрофибром, неврином и другими дефектами экто- и мезодермального происхождения с повышенным риском разви­тия злокачественных новообразований.

Различают несколько типов заболевания, обусловленных раз­личными мутациями, среди которых наиболее рас­пространенным является тип 1; реже встречаются тип П.

Нейрофиброматоз 1 типа (Реклингхаузена болезнь) обусловлен мутантным аутосомно-доминантным геном, лока­лизованным в хромосоме 17qll.2, имеющим 100% пенетрантность, благодаря чему забо­левание проявляется у всех де­тей начиная с периода новорожденности до 5-летнего возраста.

Клиническая картина.  Изменения на коже многообразны: множе­ственные нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком, пятна ти­па веснушек в подмышечных ямках.

Нейрофиброматоз у ребенка (пятна кофе с молоком).

Вначале обычно появля­ются округлые, резко контурированные коричневые (цвета кофе с молоком) пятна диаметром от 0 5 до 50 см (чаще 10 см), обусловленные скоплением меланоцитов. Позднее, часто в подмышечных ямках, наблюдает­ся патогномоничная для заболевания «веснушчатость» в виде мелких пигментных пятен (в 70% случаев). Нейрофибромы появляются обычно позднее (через не­сколько месяцев или лет, иногда к периоду поло­вого созревания) и представляют собой мягкие ли­лово-розовые, куполообразно возвышающиеся или сидящие на ножке округлые диаметром от не­скольких миллиметров до нескольких сантимет­ров образования .

Нейрофиброматоз у ребенка (нейрофибромы).

Характерны пигментные гамартомы радужной оболочки глаз (узелки Леша), глиомы зрительного нерва и др.

Неврофиброматоз II типа обусловлен мутантным геном в аутосоме 22ql 1.21-q 13.1, продукт генашванномин (мерлин) в норме тормозит опухоле­вый рост на уровне клеточных мембран. Клиничекая картина характеризуется образованием била­теральных акустических нейром и других внутричерепных опухолей ЦНС менингеального или глиального происхождения. Проявления на коже в ви­де пятен и нейрофибром малочисленны или отсут­ствуют. В 50% случаев развивается пресен ильная, субкапсулярная катаракта.

Диагностика. Для выявления опухо­лей целесообразно использовать метод магнитно­го резонанса, демонстрирующий большую эффек­тивность, чем компьютерная томография, и позво­ляющий выявить опухоли малых размеров

Лечение: хирургическое иссечение отдель­ных опухолей.

Назад в "Л, М, Н, О"